Home

Epilepsja i FAS

Padaczka to najstarsze opisywane schorzenie człowieka (2500 lat). Chorujący na epilepsję Hipokrates, nazwał ją „świętą chorobą”, nazywana jest też „erozją mózgu”, „tańcem mózgu” (400n.e.) która musi być leczona dietą i lekami. Warto dodać, że na padaczkę chorowali m.in. Juliusz Cezar, Napoleon, Molier, Piotr Wielki, Dostojewski, Vincent van Gogh czy Nobel. To osoby, które zostawiły duży ślad w historii, kulturze i sztuce, a część z nich nazywana była geniuszami.

Bardzo długo padaczkę uważano za świętą chorobę, zsyłaną przez boga lub diabła. Rzymianie np. sądzili, że chorzy podczas napadu opętani przez złe demony zarażają innych poprzez oddech i trzymali epileptyków z dala od społeczności. Padaczka ma swojego patrona. Jest nim święty Walenty, duchowny i lekarz, który zmarł męczeńską śmiercią w roku 268. Jego relikwie miały uwalniać ludzi od napadów, dlatego tysiące chorych pielgrzymowało do świątyń pod jego wezwaniem, do włoskiej bazyliki w Termi, czy do Passau
w Niemczech. Jedną z nazw, którą określano padaczkę była niemoc świętego Walentego.

  • Padaczka to stan chorobowy dotyczący ośrodkowego układu nerwowego, który przejawia się nawracającymi zaburzeniami czynności mózgu pod postacią rozmaitych napadów.
  • Podłoże genetyczne ma pewien, pośredni lub bezpośredni, wpływ w większości przypadków choroby. Defekt pojedynczego genu jest przyczyną niektórych rodzajów padaczki (1-2%); w większości wypadków przyczyną jest jednak interakcja wielu genów i czynników środowiskowych. Mutacje pojedynczego genu są rzadkie i opisano jedynie 200 przypadków choroby o tym podłożu.

Niektóre z genów wpływają na kanał jonowyenzymyreceptor GABA i receptory sprzężone z białkami G. Jeżeli para bliźniąt cierpi na padaczkę, w większości przypadków mają one ten samy objaw padaczkowy (70-90%).

Odmiany tej choroby (G40) to: p. samoistna, objawowa, zespoły padaczkowe, napady nieokreślone, bez napadów. Bardzo wiele innych chorób może być przyczyną wtórną padaczki jak np. zapalenie opon mózgowych, choroba Alzheimera i stwardnienie rozsiane. Także zakażenie tasiemcem uzbrojonym.

  • Ataki i objawy mogą wystąpić pod wpływem czynnika stresogennego, wywołuje je np. przewlekły ból, lęk, emocje, intensywne światło i monitor w komputerze. Przykładem tego bywają błyski stroboskopowe używane na dyskotekach.
  • Co tydzień przypadki kilkunastoletnich pacjentów, którzy trafiają do szpitali z klubów, gdzie w wyniku stroboskopii, ale i dodatkowych elementów (alkohol i narkotyki), demonstrują napady.
  • Dotyczy to zarówno osób chorujących na padaczkę, u których napad został sprowokowany światłem, jak i pacjentów z napadami rzadko występującymi, tzw. przygodnymi.
  • Każdy przypadek padaczki jest inny.
  • Inaczej przebiega padaczka wieku rozwojowego, inaczej u dorosłych.
  • Zależy od miejsca w mózgu, w którym dochodzi do zaburzenia i wyładowań, gdzie jest ognisko padaczkowe.
  • Większość osób kojarzy takie incydenty z napadami dużymi, uogólnionymi, z utratą świadomości, upadkiem, drgawkami, prężeniami, ślinotokiem, przegryzieniem języka.
  • Wiąże się to z wyładowaniami eksponowanymi z całego mózgu. Ale występują również napady częściowe tzw. proste lub złożone, przy zachowanej świadomości, które są prowokowane z okolic mózgu czuciowych, ruchowych, z towarzyszącymi zaburzeniami mowy, powonienia, słuchu, czy czytania. 
  • Drgawki gorączkowe u dzieci przy temperaturze 39-40 st. C, dochodzi do drgawek, nieraz połączonych z utratą świadomości. Zwykle dzieci wyrastają z tych incydentów.
  • Jest to najczęściej reakcja organizmu związana z wysoką gorączką, która rzutuje na niedojrzały jeszcze ośrodkowy układ nerwowy.
  • To nie musi być i zazwyczaj nie jest padaczka. W drgawkach gorączkowych zapis EEG jest prawidłowy lub szybko się normalizuje.

 

Na epilepsję można zachorować zawsze.

  • U najmłodszych dzieci – skutek urazów okresu płodowego i okołoporodowego, zaburzeń metabolicznych, malformacji rozwojowych, infekcji ośrodkowego układu nerwowego i innych urazów.
  • 3 do 20 roku życia – ujawniają się padaczki o predyspozycjach rodzinnych, czy z zaburzeniami genetycznymi.
  • Pacjenci dorośli – przyczyną mogą być guzy mózgu, choroby naczyniowe, infekcje. Tu często mamy do czynienia z padaczką pourazową, np. po wypadkach komunikacyjnych związanych z uszkodzeniem OUN.
  • Padaczka może wystąpić nawet po 60 roku życia, gdy ma to związek z chorobami naczyniowymi, guzami mózgu, urazami, infekcjami.

 

Potwierdzenie choroby.

  • Padaczkę podejrzewamy jeśli u pacjenta wystąpi kilka powtarzających się napadów o podobnej morfologii.
  • Bardzo ważny jest dokładny wywiad z pacjentem o tych napadach, zebranie danych o padaczce w rodzinie czy chorobach genetycznych, mogących manifestować się w ten sposób. Dopiero wtedy kierujemy pacjenta na dalsze badania diagnostyczne.
  • Od lat podstawą jest badanie EEG, które pomaga nam potwierdzić lub wykluczyć padaczkę i ewentualny typ padaczki.

 

Zapobieganie i pierwsza pomoc.

  • Ważna jest opieka nad ciężarną matką i dzieckiem oraz poradnictwo genetyczne.
  • Zapobieganie urazom głowy.
  • Podawanie leków przeciwpadaczkowych u osób z poważnym urazem głowy lub uszkodzeniem mózgu.
  • Zapobieganie skutkom napadów padaczkowych, które już zaistniały. Ważne jest odpowiednie rozpoznanie rodzaju padaczki i dobranie właściwego preparatu przeciwpadaczkowego, aby ograniczyć napady i nie dopuścić do toksycznego uszkodzenia mózgu.
  • Rehabilitacja

 

FAS – Płodowy Zespół alkoholowy

Nie ma bezpiecznej dawki alkoholu.

  • Jeśli w czasie ciąży wypijesz choćby kieliszek wina lub jedno piwo,  twoje nienarodzone dziecko wypije wraz z Tobą.
  • Jego organizm nie ma żadnego mechanizmu obronnego, który uchroniłby je przed  skutkami działania alkoholu.
  • Nie chroni go łożysko, a wątroba nie jest jeszcze dostatecznie rozwinięta, by eliminować alkohol.

Objawy FAS

  • niski wzrost i małogłowie,  dysmorfie twarzy (np. twarz jest niesymetryczna),wady układu kostno – mięśniowego i zaburzenia czucia głębokiego, problemy z koordynacją (dziecko może np. złamać rękę i nie czuć tego),

problemy ze słyszeniem, opóźnioną zdolność mówienia, zmniejszone pole widzenia, słabą pamięć wzrokowa (dziecko może się łatwo gubić nawet w okolicy domu), anomalie w budowie wątroby, serca, nerek, narządów płciowych,

podwyższony próg bólu lub nadwrażliwość na ból,

  • nadpobudliwość,impulsywność (impuls – działanie – myślenie),problemy z pamięcią i trudności w uczeniu się (dziecko będzie się skarżyć, że  „nic mu nie wchodzi do głowy”, choć się uczy),zaburzenia zachowania, niedostosowanie społeczne,
    trudności w przewidywaniu konsekwencji  swoich zachowań (może np. uciekać z domu),niekontrolowane napady złości,

    skłonność do uzależnień,

    skłonności depresyjne i lękliwość,

    podatność na manipulacje.

FAS jest zaburzeniem trwałym i nieuleczalnym, ale zaburzeniom wtórnym można zapobiec.

  • Uwaga: Te objawy nie są „problemami w zachowaniu” lecz skutkiem stałego, niezmiennego niszczenia mózgu (statyczna encefalopatia) i nie zawsze zależą od woli dziecka.
  • Dorośli z zespołem FAS mają trudności z osiągnięciem pełnej niezależności. Mają kłopoty w szkole, problemy w utrzymaniu stałej posady i wytrwaniu w zdrowym związku. Dzieci i dorośli z FAS są podatni na fizyczną, seksualną i emocjonalną przemoc. Bez wczesnej interwencji osoby takie mają szansę rozwinąć zaburzenia wtórne, takie jak choroby umysłowe, problemy z prawem, problemy szkolne, nadużywanie alkoholu i narkotyków, niepożądaną ciążą.

Wpływ FAS na wzrost i wygląd.

Cechy dysformiczne.

Dzieci z FAS mają wiele (nie zawsze wszystkie) charakterystycznych cech dysmorficznych:

  • zmarszczka kącika oka,
  • małe, szeroko rozstawione oczy- płaska środkowa część twarzoczaszki;
  • wygładzona rynienka podnosowa;
  • cienką górna warga;
  • małożuchwie;
  • Jedna lub dwie z tych cech może pojawić się u zdrowego dziecka na skutek genów i cech odziedziczonych po biologicznych rodzicach.
    Kiedy występuje kilka cech wraz z objawami ze strony OUN i wywiadem świadczącym o narażeniu na działanie alkoholu w życiu płodowym, można rozważyć diagnozę FAS.
  • Dzieci, u których nie stwierdza się wszystkich fizjologicznych objawów, mogą być zdiagnozowane jako mające Fetal Alcohol Effects (FAE) – alkoholowy efekt płodowy, efekt działania alkloholu na płód.
  • Nawet troje dzieci na 1000 urodzeń może być dotkniętychFAS! To więcej niż rodzi się dzieci z zespołem Downa!
  • W Polsce oznacza to 900 dzieci z FAS rocznie.
  • Ponieważ FAS i inne zaburzenia rozwojowe będące skutkiem alkoholu są słabo diagnozowane, dzieci często pozostają bez właściwej pomocy
    i rehabilitacji.

Ośrodkowy układ nerwowy

  • Większość niemowląt z FAS jest pobudzonych. Ma trudności z jedzeniem, jest nadwrażliwa na bodźce. Może mieć hypertonię (zbyt duże napięcie mięśniowe) lub hypotonię (zbyt małe napięcie mięśniowe) lub jedno i drugie.
  • Najbardziej groźne cechy charakterystyczne FAS to subtelne objawy uszkodzenia układu nerwowego będące rezultatem narażenia na działanie alkoholu w życiu płodowym.

FAS mylony jest z ADHD

Dziecko odstaje od rówieśników nie tyle pod względem dydaktycznym, co przystosowania społecznego. Jest bardziej naiwne, infantylne, nie uczy się na błędach. Często poddawane jest przez rówieśników trudnym próbom.

Ulega prowokacjom, bo nie umie łączyć przyczyny ze skutkiem.

Dzieci z FASD często bawią się rzeczami przeznaczonymi dla młodszej grupy wiekowej. Żyją w chaosie, roztargnieniu, co może być mylone z ADHD, gdzie też pojawia się problem z koncentracją.

Uszkodzenie struktury mózgu powoduje ogromne problemy z pamięcią.

Trwałe opanowanie tabliczki mnożenia może okazać się niemożliwe.

 

        Pomoc dzieciom z FAS

  • Udzielana systematycznie fachowa pomoc może sprawić, że takie osoby nie muszą być zdane na ciągłą obecność opiekuna czy pobyt w placówce dla osób niepełnosprawnych. Dzieci z FAS uczą się w zwykłych szkołach i to niekoniecznie w klasach integracyjnych, kończą uczelnie, pracują. Osiągnięcie takich postępów wymaga od rodziców bądź opiekunów ogromnej pracy, mnóstwa samozaparcia i przekonania, że się uda.
    To bardzo trudne, ale jak się okazuje nie niemożliwe.

 

opracował Jerzy Gawryołek